Diagnostic, Investigatii

Testul genetic BRCA previne aparitia cancerului de san ereditar

Aproximativ 10% dintre femeile care au cancer de san au facut aceasta boala din cauza faptului ca au ignorat riscul la care au fost expuse avand o ruda de gradul I sau II cu cancer de san. In mod normal, femeile cu un astfel de risc trebuie sa se adreseze de urgenta medicului specialist, care va demara masurile de preventie si screening a cancerului mamar.

Testul BRCA, metoda de screening a cancerului de san ereditar

Prevenirea aparitiei cancerului de san ereditar este astazi posibila printr-un test genetic BRCA. Genele BRCA1 şi BRCA2 fac parte din ADN-ul fiecarui individ la naştere si sunt responsabile de repararea erorilor survenite in cursul replicarii ADN-ului. Ele previn dezvoltarea celulara anarhica si apariţia celulelor canceroase. Mutaţiile acestor gene conduc la dereglarea sistemului de reparaţie a erorilor aparute in cursul replicarii ADN-ului.

Testul BRCA are scopul de a identifica mutaţiile genelor BRCA 1 şi BRCA 2, responsabile de apariţia cancerului de san şi de a indica probabilitatea statistica de a avea maladia in urmatorii ani.

Indicatiile testului BRCA

Testul are indicaţii doar pentru femeile cu risc crescut de a dezvolta cancer de san ereditar, respectiv:
– rudele de gradul I ale persoanelor care au dezvoltat cancer de san inaintea varstei de 40 de ani;
– femeile care au avut cancer de san bilateral;
– femeile care au avut cancer de san asociat cu alte tumori ovariene maligne.

Studiile epidemiologice au demonstrat ca riscul de a suferi de aceasta boala este de 4 ori mai mare decat cel al populaţiei generale, risc calculat la 12%, daca o persoana are doua rude de gradul I care au suferit de cancer mamar. Daca o singura ruda de gradul I a avut aceasta boala, atunci riscul persoanei este de doua ori mai mare decat cel al populaţiei generale. De aceea, categoriile indicate anterior ridica suspiciunea existenţei mutaţiei BRCA in familia respectiva si acest lucru impune testarea genetica a rudelor de gradul I ale bolnavei.

Rezultatele testului genetic BRCA

Testul se bazeaza pe analiza genetica a 5 ml de sange recoltat de la pacienta. Rezultatul va indica prezenţa sau absenţa mutaţiei genelor BRCA.
Rezultat negativ. Inseamna ca nu exista o mutaţie a genelor BRCA, ceea ce reduce riscul de a suferi de cancer de san la nivelul de risc al populaţiei generale.

Rezultat pozitiv. Indica existenţa unei mutaţii a genelor BRCA, care creşte riscul de a face cancer mamar luand in calcul şi varsta şi istoricul cancerului de san din familia pacientei. Astfel, riscul unei femei cu mutatie a genelor BRCA de a face cancer de san, in functie de varsta, este:

– 20% la 40 de ani;
– 50% la 50 de ani;
– aproximativ 55% la 60 de ani;
– peste 85% la 70 de ani.

Cum putem preveni cancerul mamar ereditar?

Odata stabilita prezenţa mutaţiei BRCA la o femeie, masurile de supraveghere clinica şi de investigaţie paraclinica de tipul ecografie, mamografie, RMN-ului mamar trebuie sa fie mai frecvente pentru descoperirea bolii intr-un stadiu incipient,